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枣庄求方患儿最新消息:得的可能是甲基丙二酸血症
众网记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 大众网记者了...
http://dezhou.dzwww.com/shehui/201612/t20161210_15262470.html 2016-12-10

枣庄求方患儿续:得的可能是甲基丙二酸血症
众网记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 大众网记者了解到...
http://zaozhuang.dzwww.com/news/zznews/201612/t20161209_15262073.html 2016-12-09

枣庄求方患儿最新消息:得的可能是甲基丙二酸血症
众网记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 大众网记者了...
http://sd.dzwww.com/sdnews/201612/t20161209_15261907.htm 2016-12-09

枣庄求方患儿基本确诊 得的是甲基丙二酸血症
遗传 记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 大众网记者了...
http://sd.dzwww.com/sdxwjxs/cfzx/201612/t20161208_15258550.htm 2016-12-08

b12的作用有哪些 可防止恶性贫血
作用不少,维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。 【b12的作用】 已知B12是几种变位酶的辅酶,如催化Glu转变为甲基Asp的甲基天冬氨酸变位酶、催化甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA的的甲基丙二酰CoA变位酶。B12辅酶也参与...
http://taian.dzwww.com/jk/wfws/201406/t20140609_10420429.html 2014-06-09

诊防糖原病:看“小舌” 补乳糖
官和组织内积存,这就叫糖原病或糖原贮积病。 德国和荷兰研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告说,很多缺乏一种名为磷酸葡萄糖变位酶1(PGM1)的糖原病患者会出现运动后肌肉酸痛及血尿、伴随低血糖的肝病或心力衰竭等症状,而这些患者的悬雍垂(小舌)都存在“...
HTTP://heze.dzwww.com/jkws/jkzx/201402/t20140208_9618210.htm 2014-02-08

甲基丙二酸血症究竟是种什么“怪病”
究室的研究成果中了解到,该病临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。本症的发病原因是甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体...
http://sd.dzwww.com/sdnews/201307/t20130726_8696053.htm 2013-07-26

济南市筛查出5例甲基丙二酸血症
的治疗,提高患儿的生存率与生活质量有重要作用。 据悉,甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶VB12代谢障碍两大类,两类缺陷均将导致甲基丙二酰辅酶A及琥珀酰辅酶A的代谢障碍,甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有...
http://sd.dzwww.com/sdnews/201111/t20111105_6745719.htm 2011-11-05

b12的作用有哪些 可防止恶性贫血
作用不少,维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。 【b12的作用】 已知B12是几种变位酶的辅酶,如催化Glu转变为甲基Asp的甲基天冬氨酸变位酶、催化甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA的的甲基丙二酰CoA变位酶。B12辅酶也参与...
http://taian.dzwww.com/jk/wfws/201406/t20140609_10420429.html 2014-06-09

诊防糖原病:看“小舌” 补乳糖
官和组织内积存,这就叫糖原病或糖原贮积病。 德国和荷兰研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告说,很多缺乏一种名为磷酸葡萄糖变位酶1(PGM1)的糖原病患者会出现运动后肌肉酸痛及血尿、伴随低血糖的肝病或心力衰竭等症状,而这些患者的悬雍垂(小舌)都存在“...
HTTP://heze.dzwww.com/jkws/jkzx/201402/t20140208_9618210.htm 2014-02-08