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的生长障碍; 艾滋病相关的代谢病和消瘦; 特纳综合征伴生长障碍; Prader-Willi综合征; 小于胎龄儿; 特发性矮小; 短肠综合征; SHOX基因缺陷不伴GHD患儿。 对于以上病症，注射用重组人生长激素都有非常出色的治疗效果。 临床对注射用生长激素有效性的判定是，治疗后年生长...
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http://health.dzwww.com/jkxw/kjts/201912/t20191230_19529021.htm
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2019-12-30
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员 于露露 紫金山/金陵晚报记者 余梦迪 目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世……而隐藏在这些数字背后的，是罕见病患者每日所需面对的、更为具象的困境。 为从...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201912/t20191229_19526102.htm
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2019-12-29
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利综合征患者身上与综合征相关的基因，研究人员发现在与综合征相关的基因附近也出现“平行加速区”富集。普拉德-威利综合征是由基因缺陷导致的疾病，症状表现为无节制饮食从而导致体重持续增加及严重肥胖。 通过收集人类和冬眠动物的数据，研究人员共发现了364个可能用...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guojixinwen/201911/t20191127_19400030.htm
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2019-11-27
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一的希望 困难再大也要试一试 7月中旬，经过半个多月的治疗，安安发热的情况基本得以控制。此时，基因检测结果也出来了，为JAK3基因缺陷，确诊为SCID（严重联合免疫缺陷病），父母双方各自携带隐性遗传基因。SCID是以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病，...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201911/t20191121_19379613.htm
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2019-11-21
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结果显示小宁患有的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病，是先天性肾上腺增生症的一种。“这种病是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，染色体隐性遗传。”乔虹教授建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201911/t20191116_19364854.htm
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2019-11-16
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习算法已破解玄学，AI真的做到了“看脸”辨识疾病。 相关内容发表于今年年初的《自然医学》杂志，标题大意为“使用深度学习辨别基因缺陷的面部表型”。这项“相面”看病系统，叫做DeepGestalt,专门用于从面部辨识基因疾病，以帮助临床医生进行诊断。 其看病“原理”是...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guojixinwen/201911/t20191115_19361433.htm
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2019-11-15
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情，你不光要有身材，颜值要高，并且还必须要有辨识度。 其实今天我们要给大家介绍的这位模特不是普通的模特，她因为天生有一些基因缺陷，所以与别的模特不同，她被誉为世界上最美丽的白化病姑娘，并且也是时尚界的新宠，如今成就了非凡传奇，有了属于自己独特的人生。...
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http://lady.dzwww.com/yw/201911/t20191105_19327007.htm
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2019-11-05
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则，守住伦理底线。 从学术角度上看，目前基因编辑的干预方向主要有两种。“一种是针对人类目前无法使用正常医疗手段治疗的先天基因缺陷导致的疾病，通过基因编辑手段，更改调整人类基因，达到治疗目的，在这一研究方向上目前不存在明显争议。另一种就是预防性基因编辑...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201910/t20191023_19281982.htm
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2019-10-23
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腺功能异常的脏器损害。反复在国内多家医院住院检查，却始终不能明确病因，直到来到复旦大学附属儿科医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院已诊断了25例此类疾病的患者，成为国内最早诊断并...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201910/t20191021_19277400.htm
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2019-10-21
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妹两人所患的病都是内侧颞叶癫痫，而家族性颞叶癫痫并不多见。曾有一篇意大利文献报道了15个患有家族性颞叶癫痫的病历，是由遗传基因缺陷造成的，通常患者在新生儿或少儿期有过高热惊厥的病史，一般十几岁开始癫痫起病。伴随着频繁的发病，患者的记忆力，学习能力，甚...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201910/t20191020_19273237.htm
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2019-10-20
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