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徽定远县的网网（化名）今年一岁多了。半年前，他的妈妈王女士发现网网四肢无力、进食困难，辗转多家医院后确诊为庞贝病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。 南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟告诉记者：“人的身体本来是需要靠葡萄糖来驱动的，糖贮...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201912/t20191229_19526102.htm
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2019-12-29
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本报讯（记者 郭帅）12月20日，山东省慈善总会PKU（苯丙酮尿症）专项救助款发放仪式在济南市举行。 据了解，PKU即苯丙酮尿症，为常染色体隐性遗传病，我国发布的第一批罕见病病种之一，发病率为万分之一。患儿出生后如未经新生儿疾病筛查早期确诊，会出现皮肤白、毛发...
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https://www.dzwww.com/xinwen/jishixinwen/201912/t20191224_19503802.htm
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2019-12-24
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外的DNA。 我们大多数人已经熟知的染色体，是由生物体遗传物质所在的DNA和组蛋白包被组成。人的基因组有46条染色体，分别是22对常染色体（1-22）和1对性染色体（X/Y）。在孕早期，人们需要对胎儿进行唐氏综合征产前筛选检查，检测的就是染色体是否异常。 我们的遗传物...
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https://www.dzwww.com/xinwen/jishixinwen/201912/t20191214_19460411.htm
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2019-12-14
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褐色点状色素沉着斑，圆形、卵圆形或不规则形，边界清楚，直径一般在1-2MM左右，表面光滑，孤立而不融合，分布疏密不一。本病为常染色体显性遗传，其发展于日晒有关。其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及人体对日光的耐受性，夏季雀斑的数目多、形体大、...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201912/t20191211_19445831.htm
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2019-12-11
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关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201912/t20191206_19429222.htm
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2019-12-06
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的是天生的，也有一部分人是后天不注意肌肤的打理造成的。 先天性原因：密斯懂就是属于先天性的毛周角化症，这是一种比较常见的常染色体显性遗传病，如果你患有毛周角化症，那你的父母也极有可能存在同样的问题。 后天性原因：当你的肌肤极度干燥、或者屏障受损时，身...
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http://lady.dzwww.com/yw/201912/t20191206_19428182.htm
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2019-12-06
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关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201912/t20191205_19426606.htm
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2019-12-05
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关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201912/t20191205_19426615.htm
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2019-12-05
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同意的，我就是蠢死，也不要一辈子顶着个光头上大街，那画面简直太美。 脱发的八大原因如下： 1、遗传因素 由于脱发的遗传因子是常染色体显性遗传，在雄激素的作用下会表现出现，遗传的人群中男性脱发比例要大于女性。 2、先天缺陷因素 是指先天性发育缺陷所引起的头发...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201912/t20191203_19420232.htm
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2019-12-03
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同意的，我就是蠢死，也不要一辈子顶着个光头上大街，那画面简直太美。 脱发的八大原因如下： 1、遗传因素 由于脱发的遗传因子是常染色体显性遗传，在雄激素的作用下会表现出现，遗传的人群中男性脱发比例要大于女性。 2、先天缺陷因素 是指先天性发育缺陷所引起的头发...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201912/t20191203_19420232.htm
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2019-12-03
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