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在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人...
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http://health.dzwww.com/jkxw/cyyw/201907/t20190725_18986067.htm
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2019-07-25
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在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人...
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http://health.dzwww.com/jkxw/cyyw/201907/t20190725_18986066.htm
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2019-07-25
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产生，这些异常通常在癌症发生的早期阶段发挥重要作用。”陈策实以导致急性淋巴细胞白血病的BCR-ABL1融合癌基因为例介绍道，22号染色体长臂与9号染色体发生易位形成新的染色体，致使相关基因重排，这种重排方式将BCR基因的5’端的部分基因和ABL1基因的3’端的部分序列连...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201905/t20190530_18774939.htm
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2019-05-30
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产生，这些异常通常在癌症发生的早期阶段发挥重要作用。”陈策实以导致急性淋巴细胞白血病的BCR-ABL1融合癌基因为例介绍道，22号染色体长臂与9号染色体发生易位形成新的染色体，致使相关基因重排，这种重排方式将BCR基因的5’端的部分基因和ABL1基因的3’端的部分序列连...
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http://health.dzwww.com/jkxw/jrxw/201905/t20190528_18765804.htm
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2019-05-28
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TKI成为了慢粒的首选治疗药物。那么，它是如何发挥功效击败慢粒癌细胞（即BCR-ABL阳性细胞）的呢？ 慢粒的发病机制是癌细胞9号染色体长臂上的C-ABL原癌基因异位到22号染色体长臂的BCR基因上，形成了一个新的BCR-ABL融合基因。在BCR-ABL融合基因的指导下，癌细胞合成了...
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http://health.dzwww.com/jkxw/jrxw/201904/t20190428_18666431.htm
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2019-04-28
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在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人...
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http://health.dzwww.com/jkxw/yl/201904/t20190422_18643099.htm
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2019-04-22
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在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人...
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http://health.dzwww.com/mytj/kepu/201904/t20190422_18643087.htm
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2019-04-22
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癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲，质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合征”的婴儿，且不予理赔。 这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论。“都说无创基因有99%以上的准确率，...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201808/t20180807_17695977.htm
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2018-08-07
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们在筛选化合物时，针对的就是“慢性粒细胞白血病”这种疾病，因为它的致病机制在当时已经基本搞清楚了——是由于细胞核中第9号染色体长臂上的一部分，与第22号染色体长臂上的一部分进行了交换。 两段染色体的“张冠李戴”，正巧把两个关键基因“横腰斩断”，也就是说由...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201807/t20180710_17586333.htm
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2018-07-10
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们在筛选化合物时，针对的就是“慢性粒细胞白血病”这种疾病，因为它的致病机制在当时已经基本搞清楚了——是由于细胞核中第9号染色体长臂上的一部分，与第22号染色体长臂上的一部分进行了交换。 两段染色体的“张冠李戴”，正巧把两个关键基因“横腰斩断”，也就是说由...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201807/t20180710_17586296.htm
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2018-07-10
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