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是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。yoyo的病属于MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙酰肝素N硫酸酯酶。一般来讲，这四个亚型病人的临床表现非常类似，患者起初在行走、语言表达和认知方面与正常孩子基本一样，然后在幼年期或儿童期...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201901/t20190129_18345530.htm
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2019-01-29
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是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。yoyo的病属于MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙酰肝素N硫酸酯酶。一般来讲，这四个亚型病人的临床表现非常类似，患者起初在行走、语言表达和认知方面与正常孩子基本一样，然后在幼年期或儿童期...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201901/t20190129_18344045.htm
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2019-01-29
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是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。yoyo的病属于MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙酰肝素N硫酸酯酶。一般来讲，这四个亚型病人的临床表现非常类似，患者起初在行走、语言表达和认知方面与正常孩子基本一样，然后在幼年期或儿童期...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201901/t20190129_18344020.htm
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2019-01-29
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使垂体-肾上腺轴发育不良，由胎儿肾上腺皮质产生的激素过少以及胎儿头小不规则不足以刺激宫颈内口及子宫下段引起宫缩；缺乏胎盘硫酸酯酶 是一种罕见的伴性隐性遗传病；均见于怀男胎病例。胎儿胎盘单位无法将活性较弱的脱氢表雄酮转变为雌二醇及雌三醇，致使发生过期妊...
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http://taian.dzwww.com/jk/jkxw/201612/t20161221_15312902.html
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2016-12-21
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21，但仍未克隆出致病基因。 2、板层状鱼鳞病：致病基因与谷氨酰氨转移酶基因突变有关。 3、性联隐性鱼鳞病：致病基因编码类固醇硫酸酯酶，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。 4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：由多个基因如TGM1基...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201609/t20160927_14957944.htm
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2016-09-27
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鱼鳞病。 下面的介绍，专家们将会分别从不同类型的鱼鳞病，来分析鱼鳞病的病因。 性联隐性鱼鳞病的病因是一种致病基因编码类固醇硫酸酯酶，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。 板层状鱼鳞病的病因的致病基因与谷氨酰氨转移酶1基因突...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201607/t20160711_14599889.htm
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2016-07-11
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因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起，这是常见的鱼鳞病的病因。 2.性联隐性鱼鳞病。这种鱼鳞病的病因含有致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍，从而形成了鱼鳞病。 3.先天性大疱性鱼鳞病样红皮...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201607/t20160711_14599879.htm
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2016-07-11
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患有隐睾症及X连锁遗传特征，可以与寻常性鱼鳞病鉴别。生物化学、细胞遗传学（荧光原位杂交）或分子生物学检测可以排除类固醇硫酸酯酶缺乏。获得性鱼鳞病发病较晚，伴有营养不良、感染性疾病（如麻风病）、肿瘤（如淋巴瘤）或炎症性疾病（如肉瘤样病等），容易鉴别。...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201607/t20160708_14591118.htm
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2016-07-08
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我们要清楚鱼鳞病的出现跟患者自身脂肪代谢反常、维生素a短少以及患者体内短少一些物质，是首要的鱼鳞病的病因，如微粒体类固醇硫酸酯酶短少，都可能与鱼鳞病的构成有关。这些要素很可能使鱼鳞病患者肌肤外表大概掉落的细胞，粘合性添加而不能正常掉落，从而使肌肤增厚...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201604/t20160426_14199682.htm
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2016-04-26
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我们要清楚鱼鳞病的出现跟患者自身脂肪代谢反常、维生素a短少以及患者体内短少一些物质，是首要的鱼鳞病的病因，如微粒体类固醇硫酸酯酶短少，都可能与鱼鳞病的构成有关。这些要素很可能使鱼鳞病患者肌肤外表大概掉落的细胞，粘合性添加而不能正常掉落，从而使肌肤增厚...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201603/t20160331_14078008.htm
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2016-03-31
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