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产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法——在高危孕妇妊娠11周左右取胎儿绒毛，或是在妊娠周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性或DNA基因突变检测。 戈谢病患者关怀活动在青岛开展。 记者现场了解到，戈谢病治疗费用昂贵，一年动...
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https://sd.dzwww.com/sdnews/201908/t20190810_19045737.htm
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2019-08-10
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：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查。2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：（1）针对产前筛查神经管缺...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201804/t20180419_17278974.htm
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2018-04-19
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务对象，可享妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查，以及通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。 在山西省提供孕产妇保健服务的医疗卫...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201804/t20180412_17250094.htm
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2018-04-12
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室刘建生主任介绍，产前诊断的方式主要是羊膜腔穿刺，即在孕19-24周间，通过染色体核型分析，来排除胎儿染色体异常。主要是是对羊水细胞进行培养并进行染色体核型分析，但此方法发放结果时间较长，一般需要3-4周，孕妇要经过较为漫长的等待过程，这个过程心理着急、甚...
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http://taian.dzwww.com/jk/yyxw/201703/t20170322_15678929.html
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2017-03-22
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室刘建生主任介绍，产前诊断的方式主要是羊膜腔穿刺，即在孕19-24周间，通过染色体核型分析，来排除胎儿染色体异常。主要是是对羊水细胞进行培养并进行染色体核型分析，但此方法发放结果时间较长，一般需要3-4周，孕妇要经过较为漫长的等待过程，这个过程心理着急、甚...
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http://taian.dzwww.com/2013sy/taxw/201703/t20170322_15678869.html
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2017-03-22
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是母亲遗传，如果女方家族里有男性患者或疑似患者，女性可以去做一个孕前检查，确定自己是不是DMD携带者，然后在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，确定胎儿是否是患者。 尽管没有效根治方法，但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。 张文君说，国外...
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http://linyi.dzwww.com/shxw1/201703/t20170320_15670772.htm
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2017-03-20
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是母亲遗传，如果女方家族里有男性患者或疑似患者，女性可以去做一个孕前检查，确定自己是不是DMD携带者，然后在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，确定胎儿是否是患者。 尽管没有效根治方法，但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。 张文君说，国外...
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http://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201703/t20170320_15668727.htm
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2017-03-20
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免费婚检率不低于90%；国家免费孕前优生健康检查目标人群平均覆盖率不低于80%；产前筛查7万人，开展孕前12项单基因遗传病检测和羊水细胞分子生物学快速诊断；新生儿遗传代谢性疾病筛查率不低于95%，新生儿遗传病质谱筛查率不低于70%。为25万名城乡适龄妇女实施免费“两...
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http://jining.dzwww.com/news/jnxw/201603/t20160304_13934564.htm
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2016-03-04
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撑。 济南市妇幼保健院是山东省最早将医学遗传学应用于临床的医院。2000年，该院又在全省率先开展了产前筛查、产前诊断工作，将羊水细胞培养应用于临床，以后陆续开展了荧光原位杂交(FISH)技术，染色体微缺失、微重复技术和染色体微阵列技术，奠定了济南妇幼作为专科医...
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http://jinan.dzwww.com/zxfw/jiankang/jkxw/201601/t20160125_13745424.htm
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2016-01-25
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接观察胎儿在子宫内的生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形。 2.怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病。 3.怀孕中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，测胎儿血型，以防新生儿溶血症。...
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http://health.dzwww.com/mytj/fuke/201512/t20151229_13584676.htm
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2015-12-29
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