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患者家属很配合我们的工作，十多年时间里，他们给我们无条件的信任。所幸，经过不懈努力，我们在今年找到了可以解释他们病情的X连锁隐性遗传位点，解开了这个秘密。我们不仅给了患者一个答案，也解开了医生自己的心结。 “作为专心研究罕见病的一名医务人员，我明白现...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201912/t20191227_19520673.htm
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2019-12-27
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小组主要负责胚胎的基因诊断,目前进入流程的PGD病人有543例,包括180余种家族遗传性致病基因,覆盖常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传等遗传病。通过单基因致病基因诊断出生的新生儿88例,处于妊娠中40余例,让无数患者看到了希望之光。 单基因遗传性心血管疾病是...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201907/t20190705_18910361.htm
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2019-07-05
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有的是跟外因有关。 研究显示，在28个常染色体显性遗传的家族中，8个家族为父女同时患有银屑病，但儿子却未出现银屑病，看似为X连锁隐性遗传的交叉遗传。据常理来看，此种遗传方式患者的女儿应为银屑病基因携带者，是常染色体显性遗传的不完全外显的表现。 但许多银屑...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201904/t20190401_18567003.htm
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2019-04-01
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类型症状表现虽有所不同，但主要症状都是因肌肉变性引起的肌萎缩无力。”陆春玲说，肌营养不良比较常见是杜氏型肌营养不良，为X-连锁隐性遗传，一般为男孩发病，主要症状表现为肌萎缩无力导致行走摇摆，走路易摔跤，蹲起上楼费力，不能跑步、蹦跳，逐渐行走困难甚至瘫...
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http://health.dzwww.com/jkxw/jrxw/201903/t20190312_18489748.htm
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2019-03-12
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GD技术由爱德华兹教授提出来，直到1989年才由Handyside AH等首先将PGD技术成功应用于临床辅助生殖领域。创造性的应用PCR技术对X-连锁隐性遗传疾病携带者的胚胎进行诊断，将不会发病的胚胎移植入子宫，并妊娠成功。早期的PGD技术都是通过PCR或FISH技术检测是否携带X-连...
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http://finance.dzwww.com/tz/zjby/201802/t20180207_17020849.html
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2018-02-07
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情严重。另外，性染色体变异而把某些遗传性状或遗传病传给下一代称性染色体遗传，或称性连锁遗传，它又可以分为X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传，其中后者只能传子传孙，女性不患这种遗传病。 营养与代谢障碍这类病常见的有维生素、钙、血脂、卟啉及粘蛋白等...
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http://health.dzwww.com/mytj/pifu/201711/t20171113_16650322.htm
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2017-11-13
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较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。” 无法根治 全球仅百余例 外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。”据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较...
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http://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201704/t20170420_15805827.htm
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2017-04-20
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较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。” 无法根治 全球仅百余例 外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。”据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较...
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http://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201704/t20170420_15804451.htm
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2017-04-20
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较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。” 无法根治 全球仅百余例 外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万，“极其罕见，全球仅百余例患者。”据介绍，临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较...
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http://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201704/t20170420_15804228.htm
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2017-04-20
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病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。 5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病 对于这些疾病还没有特殊的治疗方法，一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕前要做...
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http://health.dzwww.com/mytj/nanke/201704/t20170410_15747382.htm
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2017-04-10
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