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自诉并未得到系统记录，主要是自闭症患者受限于交流和智力障碍。 维尔茨堡大学生理研究所的安德雷斯·弗里伯系统研究了具有相同遗传缺陷的小鼠，这些小鼠会发生与自闭症患者类似的疾病。与没有这种基因改变的小鼠相比，遗传缺陷的小鼠表现出异常的饮食行为，消耗的食物...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201911/t20191112_19348443.htm
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2019-11-12
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延伸阅读 基因编辑技术已进入实用阶段 “目前，人类基因中有超过6000个突变单基因，这些突变基因会导致某些先天缺陷，而这些遗传缺陷无法通过现有医疗手段预防治疗，这就需要基因编辑技术的干预。”姜韬表示。 CRISPR就是一种多功能的基因编辑技术，在很大程度上推...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201910/t20191023_19281982.htm
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2019-10-23
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前/胚胎植入前诊断，并实现了胚胎复杂单基因疾病诊断及HLA配型分析同时完成，达到生育健康后代并治疗患儿的双重目的,减少了严重遗传缺陷患儿的出生，救治能力也走到了国际的前列。 并且，在传统产前筛查和产前诊断技术实现广覆盖的基础上，我国胎儿医学的发展也非常迅...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201910/t20191009_19237643.htm
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2019-10-09
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究称，这并非意味着男性不育症治疗手段本身是导致前列腺癌的原因。但很可能这些接受不育症治疗(male infertility)男子本身的一些遗传缺陷是引发他们日后高发前列腺癌的原因。 平均来说，每七对夫妇中就有一对夫妇无法自然受孕，其中一半的原因是由于男性不育造成的，即...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guojixinwen/201909/t20190927_19217997.htm
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2019-09-27
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总人口0.65‰至1‰之间的疾病纳入罕见病或病变的范围。目前，已确认的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%；约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即发病。迄今，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。 罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201909/t20190910_19162102.htm
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2019-09-10
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总人口0.65‰至1‰之间的疾病纳入罕见病或病变的范围。目前，已确认的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%；约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即发病。迄今，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。 罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201909/t20190910_19162110.htm
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2019-09-10
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主任医师韩兵告诉东方网记者。 “九院经验”精准治疗“尴尬”罕见病 性发育异常疾病（DSD）在人群中是一种少见疾病，多数与基因遗传缺陷有关，目前已知的致病基因超过200个。有些患者在新生儿期就发现异常，有些则可能在青春期后才引起父母重视。由于家属和基层医院对...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201907/t20190731_19008516.htm
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2019-07-31
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主任医师韩兵告诉东方网记者。 “九院经验”精准治疗“尴尬”罕见病 性发育异常疾病（DSD）在人群中是一种少见疾病，多数与基因遗传缺陷有关，目前已知的致病基因超过200个。有些患者在新生儿期就发现异常，有些则可能在青春期后才引起父母重视。由于家属和基层医院对...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201907/t20190731_19008431.htm
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2019-07-31
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症。 省中医院儿科主任中医师韩新民介绍，儿童抽动症是一种比较常见的儿童时期起病的神经精神性疾病。目前病因还不明确，考虑与遗传缺陷、饮食不节、情志失调以及电子产品使用过度有关。 儿童抽动症可以分为头面部四肢躯干部肌肉不自主抽动，如频繁地眨眼、挤眉、吸鼻...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201907/t20190715_18943371.htm
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2019-07-15
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症。 省中医院儿科主任中医师韩新民介绍，儿童抽动症是一种比较常见的儿童时期起病的神经精神性疾病。目前病因还不明确，考虑与遗传缺陷、饮食不节、情志失调以及电子产品使用过度有关。 儿童抽动症可以分为头面部四肢躯干部肌肉不自主抽动，如频繁地眨眼、挤眉、吸鼻...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201907/t20190715_18943409.htm
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2019-07-15
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