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经习惯攀爬悬崖，管延萍对自己所经历的艰难全然无畏，因为无论什么都不能阻挡她进山为村民们看病的信念。 村民李付兰，患高胆汁酸血症，频繁呕吐9个月，极度消瘦，体重只有30公斤。经过管延萍的诊治，一个月后李付兰完全治愈，半年后体重恢复至54公斤，可以正常生活...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201912/t20191205_19426266.htm
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2019-12-05
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医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文认为，“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待，像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术，在很多地区已显现成效。 秦耕说，在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时，我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201907/t20190726_18987598.htm
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2019-07-26
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医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文认为，“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待，像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术，在很多地区已显现成效。 秦耕说，在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时，我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201907/t20190726_18986870.htm
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2019-07-26
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医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文认为，“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待，像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术，在很多地区已显现成效。 秦耕说，在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时，我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201907/t20190725_18986805.htm
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2019-07-25
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医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文认为，“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待，像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术，在很多地区已显现成效。 秦耕说，在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时，我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病...
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https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201907/t20190725_18986764.htm
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2019-07-25
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定点救治医疗机构。为保证苯丙酮尿症治疗效果，对经筛查或初诊为经典型的苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症等其他高苯丙氨酸血症患者，应到定点医疗机构进行复诊、登记和规范化治疗。 烟台山医院为苯丙酮尿症首批协议定点医保结算医疗机构。具体保障范围为苯丙...
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https://sd.dzwww.com/sdnews/201907/t20190709_18924634.htm
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2019-07-09
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沙匹隆、氟维司群为乳腺癌治疗药物，利匹韦林、阿巴卡韦为抗艾滋病毒药物，阿托伐醌为对抗疟药物，尼替西农则用于治疗儿童罕见病，遗传性酪氨酸血症。另外，白血病患儿服用的巯嘌呤、用于治疗类风湿关节炎的甲氨蝶呤片等廉价短缺药物也包含在内。（实习生 蒋凤祥） ...
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http://health.dzwww.com/jkxw/jrxw/201906/t20190622_18858844.htm
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2019-06-22
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沙匹隆、氟维司群为乳腺癌治疗药物，利匹韦林、阿巴卡韦为抗艾滋病毒药物，阿托伐醌为对抗疟药物，尼替西农则用于治疗儿童罕见病，遗传性酪氨酸血症。另外，白血病患儿服用的巯嘌呤、用于治疗类风湿关节炎的甲氨蝶呤片等廉价短缺药物也包含在内。（实习生 蒋凤祥） ...
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http://health.dzwww.com/jkxw/news/201906/t20190622_18858441.htm
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2019-06-22
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功能恢复良好。 两位代谢疾病患者互换半个肝脏 8岁的小航和19岁的小勇(均为化名)分别患有两种罕见的遗传代谢性疾病。患有高蛋氨酸血症的小航需要长期服用特殊食物，且如果进一步发展可能出现智力减退及神经系统损害。而同时患有OTCD(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)和HHH综合...
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https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201904/t20190423_18646583.htm
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2019-04-23
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异常，包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等，病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种，纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为，提高医疗质量，保障医疗安全。 小儿骨科王延宙主任分享案例 东...
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http://health.dzwww.com/jkxw/shgz/201902/t20190227_18439289.htm
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2019-02-27
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