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自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。 研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚...
https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201906/t20190627_18877182.htm 2019-06-27

自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。 研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚...
https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201906/t20190626_18874682.htm 2019-06-26

自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。 研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚...
http://health.dzwww.com/jkxw/jrxw/201906/t20190626_18873470.htm 2019-06-26

自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。 研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚...
https://www.dzwww.com/xinwen/guojixinwen/201906/t20190626_18872303.htm 2019-06-26

自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。 研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚...
https://www.dzwww.com/xinwen/guojixinwen/201906/t20190626_18872331.htm 2019-06-26

关于癌症基因检测!请收藏这篇史上最全面的科普文
种主要类型包括: 1) 单核苷酸变异体(SNV),也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。 2) 连续核苷酸的小复制,涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失,或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(i...
http://health.dzwww.com/jkxw/rwyw/201904/t20190404_18580269.htm 2019-04-04

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种主要类型包括: 1) 单核苷酸变异体(SNV),也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。 2) 连续核苷酸的小复制,涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失,或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(i...
http://health.dzwww.com/mytj/kepu/201904/t20190404_18580133.htm 2019-04-04

中国科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型
编辑器”(Base editor,BE3和ABE),在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基,精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切,成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类,因此成果标志着人类距实...
https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201807/t20180719_17629537.htm 2018-07-19

中国科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型
编辑器”(Base editor,BE3和ABE),在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基,精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切,成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类,因此成果标志着人类距实...
https://www.dzwww.com/xinwen/guoneixinwen/201807/t20180719_17629525.htm 2018-07-19

中国科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型 基因治疗未来可期
辑器”(Base editor,BE3和ABE),在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基,精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切,成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类,因此成果标志着人类距实...
https://www.dzwww.com/xinwen/shehuixinwen/201807/t20180719_17629497.htm 2018-07-19